Thalasemia adalah kelainan darah genetik. Orang dengan penyakit Thalasemia tidak mampu membuat hemoglobin cukup, yang menyebabkan anemia berat. Hemoglobin ditemukan di sel darah merah dan membawa oksigen ke seluruh bagian tubuh. Bila tidak ada cukup hemoglobin di dalam sel darah merah, oksigen tidak bisa sampai ke seluruh bagian tubuh. Organ kemudian menjadi kelaparan untuk oksigen dan tidak dapat berfungsi dengan baik.
Ada dua tipe utama penyakit Thalasemia: Penyakit Thalasemia Alpha dan Thalasemia Beta. Beta Thalasemia Major (juga disebut Cooley’s Anemia) adalah penyakit serius. Gejala muncul dalam dua tahun pertama kehidupan dan termasuk pucat kulit, kurang nafsu makan, mudah tersinggung, dan gagal tumbuh. Pengobatan yang tepat mencakup transfusi darah rutin dan terapi lainnya.
Ada dua jenis penyakit Alpha Thalasemia. Alpha Thalasemia Major adalah penyakit yang sangat serius dimana anemia berat dimulai bahkan sebelum kelahiran. Wanita hamil yang membawa janin yang terkena dampak adalah diri mereka sendiri berisiko mengalami komplikasi kehamilan dan persalinan yang serius. Jenis lain dari Thalasemia Alpha adalah penyakit Hemoglobin H. Ada berbagai tingkat penyakit Hemoglobin H.
Gejala
Tanda dan gejala Thalasemia bisa meliputi:
- Kelelahan
- Kelemahan
- Kulit pucat atau kekuningan
- Kelainan bentuk tulang wajah
- Pertumbuhan lambat
- Bengkak perut
- Urin gelap
Beberapa jenis Thalasemia ada, termasuk alpha-Thalasemia, Thalasemia intermedia dan Cooley anemia. Tanda dan gejala yang Anda alami bergantung pada jenis dan tingkat keparahan kondisi Anda. Beberapa bayi menunjukkan tanda dan gejala Thalasemia saat lahir, sementara yang lain mungkin mengembangkannya selama dua tahun pertama kehidupan. Beberapa orang yang hanya memiliki satu gen hemoglobin yang terkena tidak mengalami gejala Thalasemia apapun.
Thalasemia terjadi bila ada kelainan atau mutasi pada salah satu gen yang terlibat dalam produksi hemoglobin. Anda mewarisi cacat genetik ini dari orang tua Anda.
Jika hanya salah satu dari orang tua Anda adalah carrier untuk Thalasemia, Anda mungkin mengembangkan bentuk penyakit yang dikenal dengan Thalasemia minor. Jika ini terjadi, Anda mungkin tidak akan memiliki gejala, tapi Anda akan menjadi pembawa penyakit ini. Beberapa orang dengan Thalasemia minor mengalami gejala ringan.
Jika kedua orang tua Anda pembawa talasemia, Anda memiliki kesempatan lebih besar untuk mewarisi bentuk penyakit yang lebih serius.
Jenis Talasemia
Ada tiga tipe utama Thalasemia (dan empat subtipe):
- Thalasemia beta, yang meliputi subtipe mayor dan intermedia
- Alpha Thalasemia, yang meliputi subtipe hemoglobin H dan hidrops fetalis
- Thalasemia minor
Semua jenis dan subtipe ini bervariasi dalam gejala dan tingkat keparahannya. Onsetnya mungkin juga sedikit berbeda.
Thalasemia beta
Thalasemia beta terjadi saat tubuh Anda tidak dapat menghasilkan beta globin. Dua gen, satu dari setiap induknya, diwariskan untuk membuat beta globin. Jenis talasemia ini muncul dalam dua subtipe yang serius: talasemia mayor (anemia Cooley) dan Thalasemia intermedia.
Thalasemia mayor adalah bentuk talasemia beta yang paling parah. Ini berkembang ketika gen beta globin hilang. Gejala Thalasemia mayor umumnya muncul sebelum ulang tahun kedua anak. Anemia berat yang terkait dengan kondisi ini dapat mengancam jiwa. Tanda dan gejala lainnya termasuk:
- kecerewetan
- kepucatan
- Sering infeksi
- Nafsu makan yang buruk
- gagal untuk berkembang
- Ikterus, yang merupakan kulit yang menguning atau bagian putih mata
- Organ membesar
Bentuk talasemia ini biasanya sangat parah sehingga memerlukan transfusi darah secara teratur.
Thalassaemia intermedia adalah bentuk yang kurang parah. Ini berkembang karena adanya perubahan gen beta globin. Orang dengan Thalasemia intermedia tidak memerlukan transfusi darah.
Thalasemia alfa
Alpha Thalasemia terjadi saat tubuh tidak bisa membuat alpha globin. Untuk membuat alpha globin, Anda perlu memiliki empat gen, dua dari masing-masing orang tua.
Jenis Thalasemia ini juga memiliki dua tipe serius: penyakit hemoglobin H dan hidrops fetalis.
Hemoglobin H berkembang seperti ketika seseorang kehilangan tiga gen globin alfa atau mengalami perubahan pada gen ini. Penyakit ini bisa menyebabkan masalah tulang. Pipi, dahi, dan rahang bisa tumbuh terlalu banyak. Selain itu, penyakit hemoglobin H dapat menyebabkan:
- penyakit kuning
- Limpa yang sangat membesar
- Kekurangan gizi
Hydrops fetalis adalah bentuk Thalasemia yang sangat parah yang terjadi sebelum kelahiran. Sebagian besar individu dengan kondisi ini lahir mati atau meninggal tak lama setelah dilahirkan. Kondisi ini berkembang ketika keempat gen alfa globin diubah atau hilang.
Thalasemia minor
Orang dengan Thalasemia minor biasanya tidak memiliki gejala apapun. Jika mereka melakukannya, kemungkinan itu adalah anemia ringan. Kondisi ini dikategorikan sebagai alpha atau beta Thalasemia minor. Dalam kasus alpha minor, dua gen hilang. Dalam beta minor, satu gen hilang.
Kurangnya gejala yang terlihat dapat membuat Thalasemia sulit dideteksi. Penting untuk diuji jika salah satu orang tua atau saudara Anda memiliki beberapa bentuk penyakit.
Pengobatan Thalasemia mayor
Bayi dengan Thalasemia mayor lahir dengan baik karena bentuk khusus hemoglobin hadir pada janin dan bayi baru lahir. Akhirnya, bagaimanapun, hemoglobin ini diganti dengan hemoglobin yang rusak. Gejala muncul di akhir tahun pertama kehidupan. Anak mengembangkan kulit pucat, mudah tersinggung, retardasi pertumbuhan, pembengkakan pada perut akibat pembesaran hati dan limpa (hepatosplenomegali) dengan ikterus. Hal ini terkait dengan anemia berat dengan pecahnya sel darah merah (anemia hemolitik). Anak dengan Thalasemia mayor menjadi tergantung pada transfusi darah dan, walaupun mereka membantu, mereka menciptakan masalah lebih lanjut termasuk kelebihan zat besi. Suplementasi asam folat sering diberikan. Pada saat ini, perawatan primer diarahkan untuk menghilangkan gejala penyakit. Pasien yang dipilih mungkin memenuhi syarat untuk transplantasi sumsum tulang atau sel induk. Terapi gen tetap menjadi pengobatan potensial untuk masa depan.
Harapan jangka panjangnya adalah bahwa Thalasemia mayor akan disembuhkan dengan memasukkan gen beta-rantai normal melalui terapi gen atau dengan modalitas lain untuk pengobatan molekuler.
